血友病是一种严重的遗传性疾病，对个体健康构成较大威胁。为了预防携带血友病基因的胎儿出生，携带致病基因的夫妻通常会采用第三代试管婴儿技术进行胚胎筛查，以排除异常胚胎，选择健康的胚胎进行移植。
血友病是一种遗传性出血性疾病，其症状的严重程度取决于凝血因子的类型和数量。严重血友病通常在新生儿出生后一个月内被诊断出来，而轻度血友病可能一直未被发现，直到出现非典型出血事件。
患有血友病的患者可能在手术、受伤或牙科治疗后出现长时间出血。严重血友病患者也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。
血友病主要有两种类型：血友病A和B。这两种类型都会导致相似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。
血友病的年发病率为1/5,000男性，流行率估计为1/12,000。
1. 血友病主要影响男性，但携带突变的女性也可能表现出较轻的疾病形式。
2. 通常，受影响的婴儿在开始学习走路时会出现出血异常。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。
3. 如果凝血因子的生物活性低于1%，则血友病严重，表现为轻微自发性出血和轻微损伤导致的异常出血，或手术或拔牙后出血。
4. 如果凝血因子的生物活性在1%和5%之间，血友病中度严重，轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，自发性出血罕见。
5. 如果凝血因子的生物活性在5-40%之间，则血友病是轻度的，由于轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，但不会发生自发性出血。
6. 出血通常发生在关节和肌肉（血肿）周围，但任何部位可能在创伤或受伤后发生出血。
7. 自发性血尿是这种疾病的一种常见且高度特征性的征兆；手术或拔牙后，但自发性出血很少见。
血友病由编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或编码凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突变引起。血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起，而血友病B由F9基因中的变异引起。
对于致病基因明确的遗传病，理论上来说都是可以通过PGD技术（即第三代试管婴儿）选择正常的胚胎进行植入的。所以，血友病是可以应用PGD进行治疗的。
