患有遗传病,名为寻常型鱼鳞病,经过基因检测已确定其位点。患者已生育一子,该子也遗传了此病,并已通过基因检测确认,其位点与患者完全一致。患者正在咨询医院,是否能够通过第三代试管婴儿技术来避免下一代遗传此疾病。
第三代试管婴儿技术确实能够筛选出某些遗传病,以避免下一代受到遗传影响。然而,这取决于该疾病是否在第三代试管的筛选范围内。对于寻常型鱼鳞病而言,由于它属于第三代试管婴儿技术可以筛查的X连锁显性遗传病范畴,因此确实可以通过该技术进行筛查和阻断。
常染色体显性遗传病:这类遗传病的显性遗传病基因位于常染色体上,每一代都有可能出现相同病患,发病与无关,女性的发病率约为50%。常见的疾病包括罗韦综合征、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多囊性肾病等。
X连锁显性遗传病:这类疾病的发病者大多为女性,因为患者的显性遗传病基因位于X染色体上。如果是女性患者的后代,不论男女,均有50%的发病率;而如果是男性患者的后代,女儿100%会患病,儿子则正常。
X连锁隐性遗传病:这类疾病的患者多为男性,因为隐性遗传病基因位于染色体上。如果男性患者与正常女性结婚,所生孩子女正常,但均为致病基因携带者;如果女性携带者与正常男性结婚,女儿全部正常,但儿子则有50%的发病率,例如血友病A和血友病B。
多基因遗传病:这类疾病的发病机理复杂,遗传度较高,无论男女,后代的发病率都超过10%。常见的疾病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等。
目前所发现的遗传性疾病大约有4000多中,三代试管技术所能筛选和甄别的只有73种,所以不能直接的说一定能够阻断,只是有一部分可以识别,因此我们也应清晰的认识到,三代试管并不是万能的。